Tìm hiểu về tầm soát ung thư và phương pháp xét nghiệm gene di truyền

⁉️Q: Có phải cứ tầm soát là có thể yên tâm hoàn toàn?
📝A: Tầm soát ung thư có thể giúp phát hiện ra dấu hiệu ung thư, nhưng không phải 100%. Tuỳ vào vị trí – tính chất và kích thước của khối u mà chúng có thể bị bỏ qua, ko được nhận diện khi tầm soát. Ví dụ, nếu mật độ tuyến vú dày (ở phụ nữ trẻ), thì việc tầm soát bằng chụp nhũ ảnh có thể không đem lại được hiệu quả như mong đợi. Hoặc cũng có những trường hợp, khối u sẽ khó có thể phát hiện ra cho dù chúng ta đã chụp MRI do kích thước của chúng còn quá nhỏ.
Chính vì thế, để đảm bảo hạn chế tới mức thấp nhất việc bỏ qua những dấu hiệu đáng ngờ của bệnh ung thư, chúng ta nên kết hợp nhiều phương pháp kiểm tra – tầm soát khác nhau (ví dụ: kiểm tra ung thư vú bằng cách kết hợp chụp nhũ ảnh + siêu âm vú, hoặc quét bằng máy PEM), kiểm tra đại tràng ko chỉ bằng xét nghiệm máu trong phân mà còn kết hợp cả camera nội soi đại tràng nếu thấy các dấu hiệu đáng ngờ,…), và đặc biệt cần duy trì kiểm tra định kỳ.

⁉️Q: Bệnh ung thư có di truyền ko?

📝A: Con cái có thể thừa hường gen đột biến dễ phát triển thành tế bào ung thư từ cha-mẹ,.. Tuy vậy, trong các nguyên nhân chính gây ung thư, thì yếu tố di truyền chỉ ở mức 5%- một con số ko quá lớn. Phần lớn các trường hợp ung thư là do các gen đột biến tích tụ lại lâu ngày phát triển thành bệnh. Nhưng nếu ngay từ khi sinh ra, bạn đã thừa hưởng gen đột biến từ cha -mẹ, thì xác suất bị ung thư chắc chắn sẽ cao hơn người bình thường.
Ngoài các phương pháp tầm soát phổ biến thường được đề cập tới, hiện người ta còn có thể tầm soát được ung thư bằng #phương_pháp_xét_nghiệm_di_truyền (#遺伝子検査).

Các xét nghiệm đột biến/biến dị gene do di truyền được gọi là xét nghiệm gene dự đoán (predictive gene testing), tức là tìm xem ai có cái đột biến gene nào đó không rồi qua đó dự đoán nguy cơ sẽ bị ung thư là bao nhiêu nếu có biến dị gene đó. Hai genes BRCA1 và BRCA2 là 2 xét nghiệm thường gặp nhất, nên Japan Medical Gate sẽ dùng luôn làm ví dụ cụ thể.

Hai gene BRCA1/2 có nhiệm vụ tạo ra protein kìm hãm sự phát triển của khối u, cụ thể là giúp sửa chữa những sai lệch khi sao chép DNA. Nếu gene bị lỗi biến dị (mutation), các genes này không làm tròn nhiệm vụ, dẫn đến các DNA khi sao chép mà bị lỗi không sửa được, làm “tăng khả năng” dẫn tới ung thư. Ví dụ, ở phụ nữ nói chung, nguy cơ mắc ung thư vú trong cả đời là khoảng 12% và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng khoảng hơn 1%. Với những người có biến dị gene BRCA1/2 nguy cơ mắc ung thư vú trong đời tăng tới khoảng 70% và ung thư buồng trứng tăng tới khoảng 40%. Như vậy làm xét nghiệm tìm đột biến gene này có thể dự đoán nguy cơ mắc ung thư có tăng không, và có thể đưa ra các biện pháp dự phòng,, từ thay đổi lối sống sinh hoạt tới điều chỉnh tần suất khám bệnh tầm soát ung thư, tới cả uống thuốc hay cả mổ dự phòng (ví dụ điển hình là diễn viên người Mỹ Angelina Jolie có đột biến 2 gene này đã cắt cả hai vú và buồng trứng).

Nhưng có phải ai cũng nên làm xét nghiệm kiểu này không. Có rất nhiều yếu tố cần phải cân nhắc.

Tỉ lệ đột biến gene di truyền này trong cộng đồng là rất thấp nên chỉ làm ở những ai thực sự nguy cơ cao, xung quanh yếu tố di truyền, chứ không phải ai cũng làm. Theo khuyến cáo của hội ung thư Mỹ thì chỉ “cân nhắc” khi: trong gia đình cùng bên có nhiều người bị ung thư, nhiều người họ hàng cùng bên bị cùng một loại ung thư hay các ung thư có liên hệ với nhau (như Angelina Jolie thì cả bà ngoại, mẹ và dì cùng bị ung thư vú), có nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư lúc còn trẻ tuổi, hay gia đình có người đã xét nghiệm dự đoán và có gene biến dị v.v…

Nên nhớ những test này chỉ dự đoán nguy cơ chứ không nói chắc được là người đó sẽ có bị ung thư hay không. Người có nguy cơ 70% trong đời cũng chưa chắc sẽ bị trong khi người có nguy cơ 10% có khi lại bị. Do vậy, các xét nghiệm này đòi hỏi phải có tư vấn cẩn thận để người xét nghiệm hiểu rõ hơn những gì cần làm. Xét nghiệm mà không có tư vấn thì sẽ chỉ làm bản thân thêm lo lắng không cần thiết, hoặc ngược lại hiểu sai vấn đề, thấy âm tính có khi lại chủ quan không theo dõi bệnh.

TÓM LẠI —>

Những bệnh ung thư có tính di truyền cao là ung thư đại tràng, ung thư tử cung, ung thư vú hay ung thư buồng trứng. Bằng xét nghiệm di truyền, bạn có thể biết được mình có mang các gen đột biến là nguyên nhân gây ra ung thư ko⁉️.

Nếu xét nghiệm di truyền mà tìm thấy các gen có ảnh hưởng tới khả năng phát bệnh ung thư, thì bệnh nhân sẽ được khuyến khích kiểm tra – tầm soát với các biện pháp có độ tin cậy cao hơn các biện pháp thông thường ( ví dụ thay vì chỉ kiểm tra máu trong phân thì sẽ kết hợp song song luôn cả nội soi camera đại tràng, ..), cũng như rút ngắn thời gian kiểm tra định kỳ lại để có thể phát hiện được các dấu hiệu ung thư sớm nhất. Tuy vậy, kể cả khi xét nghiệm có ra kết quả âm tính thì cũng ko nên chủ quan, cần lưu ý những thay đổi bất thường về sức khoẻ và khám định kỳ. Nếu trong gia đình bạn có người mắc 1 trong các loại ung thư trên và bạn đang cảm thấy lo lắng, bất an, thì đây là một xét nghiệm mà bạn nên làm 🤗.

** Bài viết có tham khảo 1 số thông tin từ trang FB của Bác sỹ Trần.

#japanmedicalgate

**********************************
📣Các bạn có thể hỏi thêm về khám và điều trị bệnh tại Nhật theo các địa chỉ dưới đây:

🇯🇵Tại Nhật:
🏥Công ty Wap
– Địa chỉ: Tokyo, Minato-ku, Shirokanedai 3-18-16, Minegishi Build 3F
– Sdt: (+81) 03-6687-1033
– Hotline (tiếng việt) : (+81) 08096793939

🇻🇳Tại VN:
-Văn phòng đại diện WAP-OTOMON tại Việt Nam (TOMO-MED)
-Địa chỉ: tầng 3 – Espace – tòa nhà SAVINA, số 1 Đinh Lễ, Hà Nội.
-Hotline: +84-904529276

tm-hiu-v-tm-sot-ung-th-v-phng-php-xt-nghim-gene-di-truyn